Как проявляются генетические заболевания у детей и что с ними делать

Генетические заболевания у детей – серьезная проблема, которая с каждым годом становится все актуальнее. Семейный консультант и дефектолог Наталья Керре рассказала про генетические заболевания у детей, симптомы их проявления и посоветовала, что делать в таких ситуациях.

Содержимое материала

Общие симптомы генетических отклонений у детей

Наука о генетике продолжает развиваться, и очень много фактов пока остаются неизученными. Признаки генетических заболеваний у детей могут проявляться в разных формах и напоминать разные болезни, от умственной отсталости до ДЦП. Но родители должны насторожиться, если обратили внимание на такие моменты:

1. У ребенка наблюдаются физические аномалии (необычная форма пальцев, глаз, ушей, странная походка).

2. Врачи долго не могут установить диагноз – каждый настаивает на своем, а единого мнения нет.

Эти симптомы с большой вероятностью могут указывать на наличие генетического отклонения у ребенка. Также в зоне риска находятся дети, в семьях которых уже есть генетические отклонения, либо их родители долго пребывали в контакте радиацией. Возраст матери больше сорока лет – еще один фактор риска.

1. Синдром Дауна

Это отклонение на сегодня является наиболее изученным. У детей с синдромом Дауна наблюдается снижение мышечного тонуса, плохо развитая моторика, нарушение функции вестибулярного аппарата. Также для них характерны плоское лицо, низко расположенные уши, «монголоидный» разрез глаз. И, все-таки, такие дети значительно различаются между собой и больше похожи на своих родителей, чем друг на друга.

Это очень ласковые, артистичные и общительные дети, не склонные к антисоциальным поступкам. У них может быть разный уровень снижения интеллекта: от глубокой умственной отсталости до незначительной задержки развития. Несмотря на болезнь, такие дети способны к учебе и социализации.

2. Синдром Ретта

Это генетическое заболевание встречается только у девочек. Вначале новорожденная ничем не отличается от других детей, но со временем у нее начинают проявляться некоторые симптомы болезни. В возрасте 1,5-2 года девочка перестает осваивать новые навыки, у нее снижаются темпы роста окружности головы, а со временем добавляются эпилептические приступы, неадекватный смех, вскрикивания, «моющие» движения руками.

Уровень интеллектуального отставания таких детей различается, но со временем коррекционная работа обязательно приносит свои плоды.

3. Синдром Мартина-Белл

Другое название: синдром ломкой Х-хромосомы. У таких детей большой лоб, низко посаженные оттопыренные уши и недоразвитая средняя часть лица. Также наблюдается снижение мышечного тонуса, косоглазие, бледная кожа и маленький рост. Эти дети очень подвижные и тревожные, эмоционально неустойчивые, но хорошо поддаются коррекции.

4. Синдром Прадера-Вилли

Характерная особенность детей с этим отклонением — аномально высокий аппетит и отсутствие чувства насыщения. У детей с синдромом Прадера-Вилли наблюдается удлиненная форма головы, широкое плоское лицо, миндалевидные глаза, низкий мышечный тонус, косоглазие, подковообразная форма рта. После шести лет может проявиться истерическое поведение, повышается общая тревожность.

Почти у всех детей с синдромом Прадера-Вилли снижен интеллект, но часто очень хорошо развито визуальное восприятие. Дети хорошо обучаемы и легко учатся читать по специальным методикам.

5. Синдром Ангельмана

Это генетическое заболевание обычно сопровождается приступами беспричинного смеха и застывшим на лице счастливым выражением. Такие дети гиперактивны, у них нарушена координация движений, часто присутствует тремор конечностей, речь очень плохая. Также наблюдается гипопигментация кожи, увеличение интервала между зубами, гладкие ладони, постоянная жажда и слюнотечение. Интеллект снижен. Хорошие результаты лечения дает применение сочетания методик для детей с интеллектуальной недостаточностью с методиками для детей с гиперактивностью.

Если ребенку поставили диагноз, связанный с генетическим отклонением, это не значит, что нужно сдаться и опустить руки. Полностью излечиться, к сожалению, не получится, но значительно улучшить состояние ребенка возможно практически всегда.

Читайте также Женское здоровье: 10 мифов, которые способны причинить вред